К наследственной (генотипической) изменчивости относят такие изменения организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.
Она бывает:
А) комбинативной- изменчивость, являющаяся результатом полового размножения.
Причины возникновения:
1)перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера (в фазу профазы мейоза).
2) независимое расхождение хромосом в ходе мейоза
3) случайная встреча гамет при оплодотворении.
При этом структура самих генов и хромосом остается той же, что и раньше у родителей, но меняются сочетания наследственных задатков, т.е., комбинаций. Вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.
Комбинативная изменчивость обеспечивает приспособленность организмов к меняющимся условиям среды. Но они не являются главным фактором в эволюционной теории, так как не образуются новые виды. Широко используется в селекции для соединения в одном организме ценных признаков разных пород и сортов.
б) мутационной изменчивостью — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов. Наследственные изменения генетического материала называют мутациями.
Мутации — внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.
Мутационная изменчивость бывает генная, хромосомная и геномная. Рассмотрим каждый вид. Генные мутации приводят к изменению структуры ДНК: нарушение порядка нуклеотидов при этом изменяется кодируемый белок. Например, серповидноклеточная анемия. Хромосомная мутация также приводит к изменению структуры хромосом: потеря участка, удвоение фрагмента хромосом, поворот части хромосом на 180 градусов. Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма – полулетальные.
Геномные мутации приводят к изменению количества хромосом в кариотипе. Например, полиплоидия. Для большинства животных и человека полиплоидия оказывается летальной мутацией.
По характеру изменений генотипа мутации делятся на три группы: геномные, хромосомные и генные мутации.
Генная (изменение структуры гена):
– изменение ДНК;
– нарушение порядка нуклеотидов.
они влияют на белки, которые синтезируются на основе этого гена и сказываются на обмене веществ.
Например, серповидноклеточная анемия представляет собой результат замены одного основания в b-цепи глобина крови (аденин заменяется тимином). При делеции и дупликации сдвигается последовательность триплетов и возникают мутанты со “сдвигом рамки”, т.е. смещениями границ между кодонами - с места мутации изменяются все последующие аминокислоты.
Мутация в гене бета-гемоглобина. - эритроциты серповидной формы не способные переносить кислород.
Синдром Морфана
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский
Гемофилия
Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.
Экспериментально частоту мутаций можно увеличить. В природных условиях мутации происходят при резких изменениях температуры, под влиянием ультрафиолетового излучения и по другим причинам. Однако в большинстве случаев истинные причины мутаций остаются неизвестными. В настоящее время разработаны методы, позволяющие увеличить число мутаций искусственными средствами. Впервые резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено под влиянием лучей Рентгена.
А также дальтонизм и альбинизм.
Геномные (изменение количества хромосом в кариотипе). сюда относится полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом в клетке по отношению к обычному набору (3n 4n 6n). Примером может быть вид дикой пшеницы, имеющий восемь хромосом, когда культурные сорта пшеницы имеют по шестнадцать и тридцать две хромосомы. Полиплоидные растения очень плодовиты, репродуктивны, имеют крупные плоды, большие листья и обладают повышенной жизнеспособностью. Среди животных полиплоидия редка и более характерна для видов, утративших нормальный половой процесс, например земляных червей, у которых яйцеклетки развиваются без оплодотворения. А также в некоторых тканях млекопитающих (в клетках печени)
Второй тип геномных мутаций: анеуплоидия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору, возникает в результате нарушения мейоза и образованием гамет. Она приводит к возникновению особей с аномальным числом хромосом. Так, одна добавочная хромосома (три хромосомы в 21-й паре) у человека вызывает болезнь Дауна – физическую и умственную отсталость.
Генеративные мутации (в половых хромосомах)
Аутосомные мутации (в хромосомах, одинаковых у муж. и жен.)
Синдром Патау ( по 13 хромосоме).
Синдром Эдвардса( по 18 хромосоме).
Синдром Дауна ( по 21 хромосоме).
Синдром Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.
Синдром Дауна-Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Хромосомные (изменение структуры хромосом):
Выделяется несколько типов таких мутаций: дупликация – удвоение участков хромосомы; делеция – выпадение участка хромосомы ( утрата части 21-ой хромосомы у человека приводит к заболеванию – острый лейкоз); инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов; концевая утрата – потеря концевых участков хромосомы; транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами. Хромосомные мутации приводят к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.
синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5 . Причина: хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре.
Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, В раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии
Евгеника – наука об улучшении породы человечества.
Евгеника в переводе с греческого – рождение лучших. Эта скандальная наука ищет пути улучшения наследственных качеств человека, используя генетические принципы. Сегодня евгеника направлена на искоренение в человеческом роде наследственных заболеваний. В мире в год появляется на свет 2 миллиона детей с какой-либо наследственной патологией. Среди них - 150 тысяч с синдромом Дауна. Дородовая диагностика и генетическое консультирование помогает решить проблему о целесообразности родов.
Термин «мутация» впервые ввел в науку голландский генетик Гуго Де Фриз.
Де Фриз создал мутационную теорию (1901-1903), основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3 Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так жизненно важных признаков в любом направлении.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5.Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
По характеру проявления в генотипе различают доминантные и рецессивные. ( см учебник с. 198)
По влиянию на жизнеспособность и плодовитость для организма они бывают летальные – не совместимые с жизнью; полулетальные – снижающие жизнеспособность; нейтральные – повышающие приспособленность и жизнеспособность организмов.
По месту генотипического материала мутации могут возникнуть в соматических и в половых клетках. Генеративные (в половых клетках) обнаруживаются только в следующем поколении при половом размножении.
Соматические (в клетках тела) проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся – мутированный- ген, мутации могут передаваться потомству. В растениеводстве соматическая мутация используется для выведения новых сортов культурных растений. У млекопитающих – изредка у каракулевых коричневых овец можно увидеть черное пятно.
По причинам, вызывающим мутации они подразделяются на: спонтанные и редуцированные. Спонтанные мутации возникают при нормальных условиях жизни, зависят от внешних и внутренних факторов, возникают в соматических и генеративных клетках. Служит исходным материалом для естественного отбора Индуцированные мутации – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Служит исходным материалом для искусственного отбора
Факторы среды, вызывающие появление мутаций —мутагены. Их подразделяют на 1. Физические мутагены – рентгеновские и гамма- лучи, нейтроны, протоны, температурное воздействие.
2. Химические мутагены – соли тяжелых металлов, кофеин, вещества, содержащиеся в табаке.
3. Биологические мутагены – процесс старения, внедрения чужеродного ДНК-вируса в геном другого организма.
1312
115
"Наследственная изменчивость" 